Huntington Hastalığı Nedenleri


Huntington hastalığı neden olur? Huntington hastalığı kromozomlardaki arızalı genlerin neden olduğu bir rahatsızlıktır. Sorunlu genler bir protein olan huntingtin üretir. Bu proteinleri üreten genler olması gerekenden daha büyüktür. Bu, DNA’nın yapı taşları olan sitozin, adenin ve guaninin çok fazla üretilmesine yol açar. Normalde DNA içinde sitozin, adenin ve guanin 10 ila 35 kez tekrarlanır, ancak Huntington hastalarında bu yapı taşları 36 ila 120 defa tekrar eder. Bu durum toksiktir ve beyinde biriktiği için beyin hücrelerine zarar verir.

Bazı beyin hücreleri, özellikle de hareket, düşünme ve hafıza ile ilgili olanlar diğer beyin hücrelerine göre daha duyarlıdırlar. Bu nedenle işlevleri daha çabuk zayıflayabilir. Huntington hastalığı otozomal dominant bir bozukluk olarak bilinir. Hatalı genler anne veya babadan çocuklara geçer. Çocukların kusurlu genleri alma olasılığı yüzde 50’dir. Eğer Huntington hastalığı taşıyan bir gen anneden ya da babadan çocuğa geçerse, hatalı gen birkaç nesli de etkileyebilir.

Annesinden ya da babasından genleri yoluyla hastalığı kapan çocuk, yaşı geldiğinde semptomları gözlemlemeye başlayabilir. Huntington vakalarının yüzde 10 kadarı 20 yaşından önce başlar. Her hastada semptomlar farklıdır, fakat genel olarak bacaklarda sertlik, titremeler ve gerginlikler görülür. Hastaların yüzde 30’u ya da yüzde 50’sinde nöbet hali yaşanır. (1)

Huntington hastalığının komplikasyonları nelerdir?

Huntington hastalığının başlangıcından sonra, kişinin fonksiyonel yetenekleri zaman içinde giderek kötüleşir. Hastalık progresyonu ve süresi kişiden kişiye farklılık göstermektedir. Hastalığın ortaya çıkışından ölüme kadar geçen süre genellikle 10 ila 30 yıl arasında değişmektedir. Huntington hastalığı genellikle semptomlar ortaya çıktıktan 10 yıl sonra hastaların ölmesine neden olabilir.

Huntington hastalığı ile ilişkili klinik depresyon, hastalarda intihar riskini artırabilir. Bazı araştırmalar, intihar riski tanısının genellikle kişinin kendine yeterlilik duygularını kaybetmeye başladığında ya da hastalığın orta evrelerinde ortaya çıktığını göstermiştir.

Huntington hastalığı olan kişiler azalan fiziksel hareketleri ve bozulan bilişsel fonksiyonları nedeniyle günlük yaşamlarını sürdürebilmek için sürekli bir yardıma ihtiyaç duyar. Hastalığın geç dönemlerinde, yatağa bağımlı hale gelirler ve konuşma yetileri iyice azalır. Hastalar konuşamamalarına karşın çevrelerinde konuşulan dili anlayabilmekte, aile ve arkadaş bilincine sahip olmaktadır.

Huntington hastalarının ölüm nedenleri genellikle şu sebeplerden kaynaklanır;

  • Zatürre veya diğer enfeksiyonlar
  • Düşmelerle ilgili yaralanmalar
  • Besinleri yutamama ile ilgili komplikasyonlar (2)

Huntington Hastalığı Nedir?

Huntington hastalığı, tedavi edilemez kalıtsal bir beyin bozukluğudur. Beyin hücrelerine veya nöronlara zarar veren oldukça yıkıcı bir hastalıktır. Arızalı bir gen, beyinde toksik proteinlerin toplanmasına neden olduğunda meydana gelir. Huntington hastalığı Amerika Birleşik Devletleri’nde her 10.000 kişide bir kişiyi ya da 30,000 civarında insanı etkilemektedir. Bunun dışında 150.000’den fazla kişi rahatsızlığı geliştirme riski altındadır. Hastalığın ilk belirtileri genellikle 30 ila 50 yaş arasında görünür. (3)

Huntington hastalığı nedir? Geniş makalemizi inceleyebilirsiniz

Huntington Hastalığı Belirtileri

Huntington hastalığı nasıl anlaşılır? Huntington hastalığı başlangıcı bilişsel ve hareket problemleri ile kendini belli eder. Huntington hastalığının yaygın semptomları şunlardır;

  • Kişilik değişiklikleri ve ruh hali rahatsızlıkları
  • Depresyon belirtileri
  • Hafıza kaybı, unutkanlık
  • Yargı ve akıl yürütme
  • Konuşma bozukluğu
  • İstemsiz hareketler
  • Yutma ve yeme zorluğu
  • İştah kaybı ve kilo kaybı (4)

Huntington hastalığı belirtileri daha fazlası için

Huntington Hastalığı Tedavisi

Huntington hastalığı nasıl geçer? Huntington hastalığının sebep olduğu nörodejeneratif bozukluğun ilerlemesini durdurabilecek ilaçlar, bazı yan etkilere neden oldukları için dikkatli kullanılmalıdır. Xenazine, antipsikotik ilaçlar, Klonopin ve Levetirasetam gibi ilaçlar hareket bozukluklarını önlemek doktor kontrolünde kullanılabilir. Psikiyatrik bozuklukları iyileştirmek için hastalara antidepresanlar verilebilir.

Yeme ve yutmada görevli kasların kontrolünü sağlamak için konuşma terapisi, fiziksel aktivitelerin devam ettirebilmesi içinse fiziksel tedavi uygulanabilir. (5)

Huntington hastalığı için hangi doktora gidilir? Huntington hastalığını Nöroloji ya da Psikiyatri bölümlerinde görevli doktorlar tedavi etmektedir.

Huntington hastalığı tedavisi makalemize tıklayarak göz atabilirsiniz

Huntington Hastalığına Ne İyi Gelir?

Huntington hastalığı bitkisel tedavisi: Huntington hastalığı için en çok önerilen bitkiler yeşil çay, acı biber, baharatlar ve E vitamini içeren gıdalardır. (6)

Huntington hastalığı evde tedavi yöntemleri: Huntington hastalığını tedavi etmek için bazı yaşam tarzı değişiklikleri yapılabilir. Bunları sıralarsak;

  • Kronik stresden kaçınmak
  • Stresi azaltmak
  • Sağlıklı yağlar bakımından zengin, anti inflamatuar gıdalarla beslenmek
  • Egzersiz yapmak
  • Uykusuzluk yaşamamak
  • Ketojenik diyet yapmak (7)